Síndrome de Cri du Chat

 

A freqüência da Síndrome de Cri du Chat é mal determinada, acreditando-se estar na ordem de 1 para cada 50.000 nascimentos.

A síndrome, caracterizada pela monossomia do braço curto do cromossomo 5, recebeu essa denominação, porque o choro do lactente afetado é de característica monotonal, assemelhando-se ao timbre agudo e melancólico do miado do gato.

Além do choro característico e das alterações respiratórias decorrentes da hipoplasia de laringe, o paciente afetado pela Síndrome de Cri du Chat apresenta, frequentemente, sinais clínicos como retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e características craniofaciais peculiares.

MUSTACCHI, Z.; PERES, S. Estudo do Cariótipo Humano e Principais Cromossomopatias. In: .Genética Baseada em Evidências – Síndromes e Heranças. São Paulo: CID Editora, 2000. p.263-335.

CARIÓTIPO FEMININO COM MONOSSOMIA DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 5.
46,XX,del(5)(p15)





Rua Napoleão de Barros, 114 - Vila Clementino - São Paulo/SP - CEP 04024-000 - Fone: (11) 3229-2254
Todos os direitos reservados © 2006-2013 - Chromos Laboratório de Citogenética
Site melhor visualizado em 1024 x 768 pixels