Síndrome de Down

 

Pacientes com Síndrome de Down ou Trissomia do 21 podem ser de qualquer etnia, sexo e condição econômica/cultural. Estima-se que de cada 1.000 nascidos vivos, 1 bebê seja afetado.

As expressões clínicas mais freqüentes e que auxiliam no diagnóstico da síndrome são: face que lembra a origem oriental, hipotonia (cardiopatia e distúrbios morfo-funcionais do tubo digestivo) e comprometimento neuropsicomotor.

O diagnóstico citogenético baseia-se na presença excedente do braço longo do cromossomo 21, que pode ser identificado na forma de Trissomia Simples, Translocação ou Mosaicismo.


MUSTACCHI, Z. Síndrome de Down. In: MUSTACCHI, Z.; PERES, S. Genética Baseada em Evidências – Síndromes e Heranças. São Paulo: CID Editora, 2000. p.819-894.

CARIÓTIPO FEMININO COM TRISSOMIA SIMPLES DO CROMOSSOMO 21.
47,XX,+21
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CARIÓTIPO MASCULINO COM TRISSOMIA SIMPLES DO CROMOSSOMO 21.
47,XY,+21
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CARIÓTIPO FEMININO COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21
(TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA)
46,XX,t(21;21)(q10;q10),+21
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CARIÓTIPO MASCULINO COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21/
(TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA)/
46,XY,t(21;21)(q10;q10),+21

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