Síndrome de Edward

 

A incidência da Síndrome de Edward ou Trissomia do 18 é estimada em cerca de 1 caso para cada 3.000 nascimentos.

A expressão clínica da síndrome pode passar despercebida no período pós-natal imediato. O comprometimento intelectual e o atraso do desenvolvimento motor, por exemplo, são diagnosticados somente entre o 3º e 6º mês.

Sobreposição dos dedos das mãos, pés com grande convexidade plantar e fissura palpebral são outros dos sintomas, que, juntamente com a presença excedente do cromossomo 18 no cariótipo, auxiliam no diagnóstico de pacientes portadores.

MUSTACCHI, Z.; PERES, S. Estudo do Cariótipo Humano e Principais Cromossomopatias. In: .Genética Baseada em Evidências – Síndromes e Heranças. São Paulo: CID Editora, 2000. p.263-335.

CARIÓTIPO FEMININO COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18.
47,XX,+18
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CARIÓTIPO MASCULINO COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18.
47,XY,+18





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