Anemia de Fanconi

 

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença com herança autossômica recessiva, caracterizada por anormalidades congênitas, principalmente esqueléticas, renais, cardíacas, alterações pigmentares da pele e por alta freqüência de pancitopenia progressiva e aumento da predisposição ao desenvolvimento de neoplasias.

A freqüência da doença foi estimada em 1:360.000 na população européia e norte americana, sendo uma patologia caracterizada, citogeneticamente, pelo aumento da fragilidade cromossômica a exposição de agentes mutagênicos.

CAPUTO, L.Z. Implantação da Técnica de Quebras Cromossômicas com Diepoxibutano (DEB) em Laboratório de Citogenetica: Estudo de 148 Casos. Dissertação de Mestrado apresentada a Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. São Paulo, 2002. 95p.

PACIENTE MASCULINO PORTADOR DE ANEMIA DE FANCONI.
CARIÓTIPO DE CULTURA SEM DEB. METÁFASE DE CULTURA COM DEB.



PACIENTE FEMININA PORTADORA DE ANEMIA DE FANCONI.
CARIÓTIPO DE CULTURA SEM DEB. METÁFASE DE CULTURA COM DEB.
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