Síndrome de Klinefelter

 

1 a cada 600 nascimentos masculinos é afetado pela Síndrome de Klinefelter.

Esta síndrome é caracterizada pelo excesso do material cromossômico correspondente ao X, em indivíduo cariotipicamente masculino, e que é expresso clinicamente por ginecomastia, atrofia testicular e hipogonadismo, com conseqüente esterilidade e alteração na proporção do comprimento dos membros.

Um diagnóstico precoce, baseado exclusivamente em sinais clínicos, é difícil. A grande maioria dos pacientes afetados são incluídos na sociedade, inclusive em nível profissional e conjugal, sendo detectados em triagem para casal estéril.

MUSTACCHI, Z.; PERES, S. Estudo do Cariótipo Humano e Principais Cromossomopatias. In: .Genética Baseada em Evidências – Síndromes e Heranças. São Paulo: CID Editora, 2000. p.263-335.

CARIÓTIPO MASCULINO COM CROMOSSOMO SEXUAL X EXTRA.
47,XXY

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