Síndrome de Patau

 

A freqüência da Síndrome de Patau ou Trissomia do 13 é de 0,4 para 1.000 nascimentos.

Os portadores da síndrome apresentam dimorfologias craniofaciais severas, além de anomalias nos sistemas cardiovascular, respiratório e urinário.

O diagnóstico precoce é dado com base na sintomatologia clínica e no exame citogenético, caracterizado pelo cromossomo 13 excedente.

MUSTACCHI, Z.; PERES, S. Estudo do Cariótipo Humano e Principais Cromossomopatias. In: .Genética Baseada em Evidências – Síndromes e Heranças. São Paulo: CID Editora, 2000. p.263-335.

CARIÓTIPO FEMININO COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13.
47,XX,+13
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CARIÓTIPO MASCULINO COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13.
47,XY,+13
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