Síndrome de Turner

 

A Síndrome de Turner é diagnosticada em 1 para cada 2.500 nascimentos femininos e em cerca de 7% dos fetos femininos espontaneamente abortados.

O cariótipo da paciente portadora da síndrome evidencia a monossomia do cromossomo sexual X, na forma simples ou em mosaico, ou alterações estruturais neste cromossomo, como, por exemplo, a deleção do braço curto do cromossomo X e o isocromossomo de X.

A ausência do 2º cromossomo sexual está diretamente relacionada a disgenesia ovariana, que resulta no desequilíbrio hormonal e tem como conseqüência o infantilismo sexual, a amenorréia e a esterilidade.

Baixa estatura, presença de pescoço alado e desenvolvimento neuropsicomotor normal são outros aspectos clínicos considerados no diagnóstico precoce da síndrome.

MUSTACCHI, Z.; PERES, S. Estudo do Cariótipo Humano e Principais Cromossomopatias. In: .Genética Baseada em Evidências – Síndromes e Heranças. São Paulo: CID Editora, 2000. p.263-335.

CARIÓTIPO COM MONOSSOMIA DO CROMOSSOMO SEXUAL X.
45,X
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CARIÓTIPO COM DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO X.
46,del(X)(p10-pter)


CARIÓTIPO COM ISOCROMOSSOMO DE X.
46,i(X)(q10;q10)





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