Síndrome do X-Frágil

 

A Síndrome do X-Frágil (Fra-X) é considerada a causa hereditária mais comum de comprometimento intelectual com expressão clínica polimorfa, acometendo principalmente homens e muito provavelmente tendo uma freqüência igual ou maior à Síndrome de Down, cerca de 1 para cada 1.000 nascimentos.

Os homens afetados apresentam um marcador do cromossomo X: Uma constrição perto do final do braço longo do cromossomo X, produzindo uma fina haste e estendendo-se da porção distal do cromossomo como um satélite. Aparentemente a área de constrição é frágil, por ocorrerem quebras mais freqüentes neste ponto.

CARIÓTIPO MASCULINO COM PONTO DE QUEBRA TERMINAL NO BRAÇO
LONGO DO CROMOSSOMO SEXUAL X.
46,Y,fra(X)(q27.3)


A detecção do cromossomo X marcador é realizada em cromossomos que crescem durante um período longo (até 96 horas) em meios de cultura deficientes em ácido fólico e timidina, elevado pH e com o uso de substâncias que melhoram sua expressão, como, por exemplo, a 5-fluordesoxiuridina (FUdR), o metotrexato (MTX) e a trimetoprima. O ar seco também tem incrementado os meios de cultura.

A síndrome tem expressão variável em heterozigotos, especialmente no sexo feminino. O comprometimento intelectual está presente na maioria (80%) dos homens heterozigóticos afetados e em cerca de 20% de mulheres heterozigóticas e nessas, habitualmente, é menos severo. 20% das mulheres, apesar de possuírem o gene defeituoso, não têm sintomas evidentes.

MUSTACCHI, Z., PERES, S. Modelos Didáticos Clássicos de Herança. In: . Genética Baseada em Evidências – Síndromes e Heranças. São Paulo: CID Editora, 2000. p.337-428.



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