Exames - Sequenciamento

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Essa metodologia estuda a seqüência tanto de um gene isolado ou associado a outros genes (PAINEL) como de todo o conjunto gênico de uma pessoa (EXOMA).

O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) é útil no estudo do diagnóstico de diversas doenças:

 

  • Suspeita de Síndrome de Noonan, Marfan, Neurofibromatose, dentre outras;
  • Epilepsia, trombofilia, esclerose tuberosa, distrofia muscular, fibrose cística  e  hemocromatose;
  • Síndrome do X Frágil;
  • Em tumores sólidos com o seqüenciamento de diversos biomarcadores;



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  • ABCD1, Sequenciamento de NGS do gene ABCD1
  • APC e MUTYH, Sequenciamento de NGS dos genes APC e MUTYH
  • APC,  Sequenciamento de NGS do gene APC 
  • BRCA1 +  BRCA2 Genes BRCA1, e BRCA2  Sequenciamento NGS, Ca mama & ovario hereditário 
  • BRCA1 e BRCA2, Gene BRCA1 ou BRCA2 NGS  + MLPA + confirmação Sanger,  Ca mama & ovario hereditário
  • CDH1 Sequenciamento de NGS do gene CDH1
  • CFTR Painel de triagem por Sequenciamento NGS (pelo menos 32 mutações selecionadas mais pesquisa de variantes poliT no intron 8) do gene CFTR 
  • CFTR Painel de triagem por Sequenciamento NGS (pelo menos 32 mutações selecionadas) do gene CFTR 
  • CFTR Sequenciamento de NGS do gene CFTR para recém-nascido detectado por Triagem Neonatal
  • CHD7 gene CHD& Sequenciamento de NGS do gene CHD7 
  • CHD7 Sequenciamento de NGS do gene CHD7 
  • COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPR1, PPIB, Sequenciamento de NGS dos genes COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPR1, PPIB
  • COL1A1, Sequenciamento de NGS do gene COL1A1
  • COL1A2, Sequenciamento de NGS do gene COL1A2
  • COL2A1, Sequenciamento de NGS do gene  COL2A1 
  • COL3A1, Sequenciamento de NGS do gene COL3A1 
  • CRTAP, Sequenciamento de NGS do gene CRTAP
  • DMD, Gene DMD - Distrofina - Distrofia Muscular de Duchenne, Sequenciamento  NGS
  • EPCAM, Sequenciamento de NGS do gene EPCAM
  • Exoma, Sequenciamento completo do exoma, 22 mil genes
  • FBN1, Sequenciamento de NGS do gene FBN1
  • IDS, Sequenciamento de NGS do gene IDS
  • IDS, Sequenciamento de NGS do gene RET
  • IDUA, Sequenciamento de NGS do gene IDUA
  • KRAS, Sequenciamento de NGS  do gene KRAS
  • LEPR1, Sequenciamento de NGS do gene LEPR1
  • MECP2, Sequenciamento de  NGS do gene MECP2
  • MEN1, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 Sequenciamento de NGS do gene MEN1
  • MLH1 e PMS2, Sequenciamento de NGS dos genes MLH1 e PMS2
  • MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM, Sequenciamento de NGS dos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM
  • MLH1, Sequenciamento de NGS do gene MLH1
  • MSH2 Sequenciamento de NGS do gene MSH2
  • MUTYH,  Sequenciamento de NGS do gene MUTYH 
  • PMS2, Sequenciamento de NGS do gene PMS2
  • PPIB, Sequenciamento de NGS do gene PPIB
  • PTEN, Sequenciamento de NGS do gene PTEN
  • PTPN1, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, Sequenciamento de NGS dos genes PTPN1, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS
  • RAF1, Sequenciamento de NGS  do gene RAF1
  • RIT1, Sequenciamento de NGS do gene RIT1
  • SMN1, Gene SMN1 Sequenciamento NGS Atrofia Muscular Espinal 
  • SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, Sequenciamento de NGS dos genes SOS1, RAF1, RIT1, KRAS
  • SOS1, Sequenciamento de NGS  do gene SOS1
  • SOX9, Sequenciamento de NGS  do gene SOX9
  • TNSALP, Sequenciamento de NGS do gene TNSALP
  • TP53, Sequenciamento de NGS do gene TP53
  • TSC1 e TSC2, Sequenciamento de NGS dos genes TSC1 e TSC2 (Esclerose Tuberosa)
  • TSC1, Gene TSC1 Sequenciamento NGS Esclerose Tuberosa
  • TSC2, Sequenciamento de NGS do gene TSC2 
  • TTR, Sequenciamento de NGS do gene TTR
  • UBE3A,  Sequenciamento de NGS do gene UBE3A
  • Sequenciamento Completo do Exoma do trio (pai, mãe e probando)
  • Sequenciamento completo do exoma 144 genes associados à Epilepsia
  • Síndrome de Marfan sequenciamento completo dos genes FBN1, TGFBR1, TGFBR2 
  • Painel Síndrome de Noonan - Rasopatias (NGS)
  • Neurofibromatose 
  • 4.000 mutações associadas a mais de 130 doenças de herança autossômica recessiva e ligada ao X
  • Srquenciamento Biomarcadores 22 genes para câncer de cólon e pulmão
  • Srquenciamento Biomarcadores 28 genes para câncer de  pulmão
  • Sequenciamento para tumores sólidos 52 genes
  • Estudo genético Trombofilia
  • FRAX Síndrome estudo de expansão genica do gene FMR1
  • Sequenciamento X Fragil FMR1 ou falência ovariana
  • Sequenciamento X Fragil FMR2 ou AFF2
  • DMD, Gene DMD - Distrofina - Distrofia Muscular de Duchenne, Sequenciamento  NGS
  • CFTR, Gene CFTR, (Fibrose Cística) Sequenciamento completo 
  • SLC40A1, Gene SLC40A1 (2q32.2) Sequenciamento Hemocromatose, tipo 4
  • F8, Gene F8 - Hemofilia A (SEQUENCIAMENTO do Gene F8)
  • F9, Gene F9 - Hemofilia B (Sequenciamento do Gene F9) Mut = deficiência proteína Fator IX
  • F8, Gene F8 - Hemofilia A (Sequenciamento) Mut = deficiência proteína Fator VIII

 

 

Todas as metodologias aqui mencionadas não se excluem mutuamente, mas,
podem em conjunto beneficiar tanto o analista quanto o paciente,

que certamente recebera um tratamento mais adequado e mais eficaz.